Inhalt:
 1. Definition, Verteilung und geschichtliche Entwicklung
 2. Klinische Merkmale
 3. Ätiologie
 4. Früherkennung und Frühberatung
 5. Klassifikationen der progressiven Muskeldystrophie
 6. Therapieformen
 7. Hilfsmittel
 8. Praktische Anleitungen und Hilfen für Eltern, Lehrer
    und Betreuer
 9. Literatur
10. Links

1. Definition, Verteilung und

geschichtliche Entwicklung

Definition

• genetisch bedingte degenerative Erkrankung der Skelettmuskulatur
• von keiner der verschiedenen Typen ist die Ursache vollumfänglich bekannt

Verteilung

• auf 100.000 Einwohner kommen 10 erkrankte Patienten
• 2/3 aller Muskeldystrophiepatienten leidet an einer Duchenne Muskeldystrophie

Geschichtliche Entwicklung

2. Klinische Merkmale

• progressiver, symmetrischer Muskelschwund, vor allem an Rumpf und den proximalen Gliedmaßen
• Schwäche und Hypotonie der Muskeln, die später in Atrophie übergeht, Funktionsstörungen sind symmetrisch
• elektrische Erregbarkeit der Muskelzellen ist abgeschwächt, jedoch keine Störungen in der Funktion von Blase, Mastdarm und Sinneswahrnehmung
• häufig Pseudohypertrophien
• ZNS und PNS sind nicht betroffen
• Verlauf ist meistens über Jahre langsam fortschreitend
• Eigenreflexe bleiben so lange erhalten, wie genügend Muskelmasse für eine Reflexzuckung vorhanden ist

3. Ätiologie

• Ätiologie und Pathogenese aller progressiven Muskeldystrophien sind bisher ungeklärt
• das Fehlen, bzw. eine qualitative Veränderung des Proteins Dystrophin ermöglicht einen fortschreitenden Abbau der Skelettmuskulatur
  • Dystrophin ist wichtiger Bestandteil der Muskelfasermembran, fehlt es, ist die Membrandurchlässigkeit erhöht, so dass Kreatinkinase (CK) austreten kann (Messung im Blut)
  • durch das Fehlen des Proteins Dystrophin gelangt außerdem viel Calcium in die Zelle
  • 5 % aller Muskelfasern sind betroffen
  • Zellen werden hyperreaktiv
• exzessive Erhöhung der CK im Blut: 100 bis 300fache Menge (ab dem 3. Lebensjahr langsam abfallend)

4. Früherkennung und Frühberatung

• beim Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener und Typ Emery-Dreifuß:
• Mütter können Konduktorinnen sein, d.h., dass sie das erkrankte X-Chromosom heterozygot in sich tragen (zur Abbildung)
• Unterscheidung:
  • mögliche Konduktorinnen:
    • Frauen mit einem erkrankten Sohn
    • Frauen mit einem erkrankten Bruder, Neffen oder Onkel in der mütterlichen Linie
  • wahrscheinliche Konduktorinnen:
    • Frauen mit zwei oder mehr erkrankten Söhnen, in deren mütterlicher Linie alle  männlichen Mitglieder gesund sind
  • sichere Konduktorinnen:
    • Frauen mit einem erkrankten Sohn, in deren mütterlicher Linie mindestens ein erkrankter Mann zu finden ist
    • Frauen mit zwei erkrankten Söhnen, die von verschiedenen Vätern stammen
    • Frauen mit einem erkrankten Sohn und einer Schwester, deren Sohn ebenfalls erkrankt ist
• bei 5 - 10 % der Konduktorinnen können (wenn auch meistens nur leichte) Symptome einer Muskelerkrankung gefunden werden
• bei 70 - 80 % der Konduktorinnen ist die CK (Ceratinkinase) erhöht
• genetische Beratung der Konduktorinnen: bei bestehender Schwangerschaft kann in der 13. bis 15. Woche eine intrauterine Geschlechtsbestimmung vorgenommen werden und bei einem männlichen Fetus kann ein Abbruch noch bis zum 5. Monat vorgenommen werden

5. Klassifikationen der progressiven

Muskeldystrophie

5.1 Muskeldystrophie Typ Duchenne

Synonyme für den Duchenne-Typ:

• "bösartiger Typ"
• "maligne Form"
• "infantiler Beckengürteltyp"

Verbreitung:

• die Duchenne Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste vererbte Muskeldystrophie des Kindesalters
• Schwankungen: 1 erkrankter Junge unter 3000 bis 3500 Neugeborenen
• 1/3 aller erkrankten Jungen sind Opfer einer Neumutation
• in der BRD gab es 1994 zwischen 1500 und 2000 Menschen mit DMD, es herrscht eine jährliche Zuwachsrate von 160 Patienten
• in den letzten Jahren ist ein Sinken der Rate zu verzeichnen, die auf die genetische Beratung und die modernerem Pränatalmaßnahmen zurückzuführen ist

Verlauf und klinisches Bild:

Einteilung in funktionelle Stadien nach VIGNOS 1968:

Allgemeines zum Verlauf und klinischen Bild:

• Beginn im 1. bis 2. Lebensjahr
• ab dem 8. bis 10. Lebensjahr rasch Verschlechterung
• zwischen 8. und 15. Lebensjahr Gehunfähigkeit
• zwischen dem 10. und 15. Lebensjahr Herabsetzung der Lungenfunktion mit Verminderung der Vitalkapazität und Abnahme des exspiratorischen (Exspiration = Ausatmung) und inspiratorischen (Inspiration = Einatmung) Drucks
• Patienten werden selten älter als 25 Jahre
• die Reduzierung der Muskelkraft verläuft progrediert linear, d.h. auf Skala von 1 - 10 findet man eine jährliche Muskelkraftverminderung von 0,4 Einheiten
• im mittleren Stadium manchmal Adipositas (aufgrund der Bewegungseinschränkung und der Medikamente), später starke Abmagerung
• bei ca. 40 % der Patienten liegt eine genetisch determinierte Intelligenzminderung vor (IQ durchschnittlich 75), die allerdings nicht progredient ist und nicht mit der Schwere der Dystrophie korreliert (die verbale Intelligenz ist stärker betroffen als die praktische Intelligenz)
  • Patienten mit einer spinalen Muskelatrophie haben einen durchschnittlichen IQ von 113

Das Gowers-Manöver

• als Gowers-Manöver wird der Vorgang des Aufrichtens aus der bauchlage bis in den aufrechten Stand bezeichnet
• Gowers-Manöver eines 7-jährigen Jungen, der an Muskeldystrophie vom Typ Duchenne erkrankt ist (Quelle: Weimann 1994, 33):

Mädchen mit DMD:

Es gibt vier verschiedene Möglichkeiten für ein Mädchen, an DMD zu erkranken:

• ein Mädchen kann ein erkranktes X-Chromosom von ihrer Mutter (Konduktorin) bekommen und ein X-Chromosom vom Vater, welches einer Spontanmutation unterlag (ein solcher Fall ist bisher nicht bekannt)
• sie ist Konduktorin mit ausgeprägten Symptomen (10 % der Konduktorinnen zeigen Auffälligkeiten wie: Wadenhypertrophie, Muskelschmerzen, langsam progrediente Muskelschwächen im Becken- und/ oder Schultergürtel; 95 % der Konduktorinnen zeigen erhöhte CK-Werte im Blut)
• ein Mädchen mit Turner-Syndrom (X0-Syndrom) (ein solcher Fall wurde 3-mal beschrieben)
• ein Mädchen mit einer reziproken Translokation zwischen einem Autosom und dem X-Chromosom (X-Chromosom wird inaktiv) (ein solcher Fall wurde bisher 20-mal beschrieben)

5.2 Muskeldystrophie Typ Becker/ Kiener

Vererbung

• rezessiv x-chromosomal vererbt
• Männer erkranken
• Frauen sind Konduktorinnen

Häufigkeit

• 1:35.000

Beginn

• zwischen 1. und 45. Lebensjahr (durchschnittlich im Alter von 11)

Verlauf

• progrediert langsam
• aufsteigender Verlauf
• zuerst ist Becken- und Oberschenkelmuskulatur betroffen
• nach 25 bis 30 Jahren Gehunfähigkeit
• nach 5-10 Jahren ist Schultergürtel und Oberarmmuskulatur betroffen
• Kontrakturen erst in der Rollstuhlphase
• Herzmuskelbeteiligung

Lebenserwartung

• erreichen zuweilen normales Alter, aber meistens eingeschränkte Lebenserwartung (ca. 50 Jahre)

5.3 Muskeldystrophie Typ Emery/ Dreyfuß

Vererbung

• rezessiv x-chromosomal vererbt
• Männer erkranken
• Frauen sind Konduktorinnen

Häufigkeit

• sehr selten

Beginn

• zwischen 2. und 10. Lebensjahr (durchschnittlich im Alter von 5 Jahren)

Verlauf

• progrediert langsam
• Muskelschwäche betrifft in erster Linie Becken- und Oberschenkelmuskulatur
• später auch Schulter- und Oberarmmuskeln betroffen
• auftretende Frühkontrakturen der Ellenbogen, Achillessehnen und Knie
• Gehfähigkeit bis ins 4. Lebensjahrzehnt
• Herzmuskelbeteiligung

Lebenserwartung

• eingeschränkte Lebenserwartung infolge der frühen Herzmuskelbeteiligung

5.4 Muskeldystrophie Typ Leyden/ Möbius (Gliedergürteltyp)

Vererbung

• rezessiv autosomal vererbt
• betrifft beide Geschlechter

Häufigkeit

• 1 : 40.000

Beginn

• zwischen 2. und 40. Lebensjahr (90 % erkranken vor der Pubertät)

Verlauf

• langsam progredient
• aufsteigender Verlauf
• betrifft zuerst Becken- und Oberschenkelmuskulatur
• in seltenen Fällen später auch Schultergürtelmuskulatur betroffen
• Kontrakturen erst in der Spätphase
• gehunfähig zwischen 20. und 30. Lebensjahr
• selten Herzmuskelbeteiligung

Lebenserwartung

• Prognose ist umso günstiger, je später die Krankheit beginnt

5.5 Muskeldystrophie Typ Landouzy/ Dejerine/ Erb

Vererbung

• autosomal dominant vererbt
• betrifft beide Geschlechter

Häufigkeit

• 1 : 200.000

Beginn

• zwischen 10. und 30. Lebensjahr (durchschnittlich im Alter von 15)

Verlauf

• langsam progredient
• absteigernder Verlauf
• Schwäche der Gesichtsmuskulatur
• Schultergürtel- und Oberarmschwäche
• selten gehunfähig
• keine Herzmuskelbeteiligung

Lebenserwartung

• nicht eingeschränkt

6. Therapieformen

• individuell abgestimmte Krakengymnastik (Klopf-Druck-Behandlung und Ganzkörperisometrie nach Teirich-Leube)
  • Ziel: Erhaltung, Koordination und evtl. Verbesserung noch vorhandener Muskelfunktionen, Kontrakturenprophylaxe
• medikamentös lassen sich nur die Symptome behandeln
• sinnvolle Ernährung (wenig Fett, viel Eiweiß, Vitamine und Magnesium)
• orthopädische Maßnahmen
• psychische Unterstützung
• Operationen, um Gehfähigkeit zu verlängern

6.1 Krankengymnastik bei Muskeldystrophie Typ Duchenne (nach Lebensalter)

ca. 1 Monat bis 3 Jahre

ca. 3 bis 6 Jahre

ca. 6 - 10 Jahre

ca. 10 Jahre und älter

7. Hilfsmittel

• spezielle orthopädische Schuhe, um längere Zeit das Stehen und Gehen zu ermöglichen
• Lagerungsschuhe, um Fußdeformierungen vorzubeugen
• reziprokes Gehgestell, um Gehen zu erleichtern
• Orthesen, z.B. Beinschienen
• Stehtrainer
• Rumpfkorsett bei Wirbelsäulendeformierungen
• zur Lagerung Dekubituskissen und –matratzen, Sitzschale
• Versorgung mit Rollstuhl, später E-Rollstuhl
• Schreibmaschine mit Dystrophikertastatur
• Computer
• Beatmungsgerät
• intermittierende Selbstbeatmung (in individuell einstellbaren Intervallen wird beatmet, so dass sich die Atemmuskulatur erholen kann)
• die Einweisung in diese Therapie erfolgt stationär, später kann die Beatmung zu Hause vorgenommen werden
• Beatmung über Nasenmaske, Nasen-Mundmaske (nur wenn Nasenmaske allein nicht ausreichenden erfolg zeigt) oder Tracheostoma (nur bei schwerwiegenderen Problemen wie zum Beispiel erhöhter Aspirationsgefahr und Verlust des Hustenreizes)
• mit Hilfe dieser Beatmungstechnik leben viele Patienten durchschnittlich 10 Jahre länger als bisher möglich!!!!!!!!

8. Praktische Anleitungen und Hilfen für

Eltern, Lehrer und Betreuer

• auf gut gepolsterte Sitzunterlage achten
• weiche Lehnen im Rücken
• Schüler sollte im Rollstuhl gut abgesichert sein
• viel an die frische Luft gehen
• auf Ernährung achten
• passives Bewegen sehr vorsichtig, da Schmerzgrenze sehr schnell erreicht ist
• ständiges Sitzen im Rollstuhl vermeiden
• beim Sitzen möglichst abwechselnd Beine hoch lagern
• Armauflagen, Tischhöheneinstellung
• Sitzen im Zwischenfersensitz vermeiden
• nach langem Sitzen in Rückenlage Spannungsübungen durchführen
• Treppensteigen vermeiden
• spezielle krankengymnastische Maßnahmen anwenden können
• so weit wie möglich altersentsprechende Wünsche ermöglichen
• psychische Unterstützung

9. Literatur

Beckmann, R. (1990):
Erkrankungen des Nervensystems und der Skelettmuskulatur
In: Palitzsch, D.: Pädiatrie – Kinderheilkunde für Studenten und Ärzte. Stuttgart

Bekeny, G. (1987):
Klinik der Muskelkrankheiten
Leipzig

Brandt, T./ Dichgans, J./ Diener, H.C. (Hrsg.) (1988):
Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen
Stuttgart

von Bruch, H. (1994):
Bewegungsbehinderungen
Stuttgart

Conze, I. (1989):
Krankengymnastik bei Muskelerkrankungen
Schrift der Deutschen Gesellschaft zur Bekämpfung der Muskelkrankheiten e.V. Freiburg

Jerusalem, F./ Zierz, S. (Hrsg.) (1991):
Muskelerkrankungen
Stuttgart

Ministerium für Kultur, Jugend, Familie und Frauen (1995):
Chronisch kranke und behinderte Kindertagesstättenkinder
Speyer

Mortier, W. (1994):
Muskel- und Nervenerkrankungen im Kindesalter
Stuttgart

Mumenthaler, M. (Hrsg.) (1992):
Neuromuskuläre Erkrankungen
Stuttgart

Sowa, M./ Metzler, N.-H. (Hrsg.) (1989):
Der therapeutisch richtige Umgang mit behinderten Menschen
Dortmund

Weimann, G. (1994):
Neuromuskuläre Erkrankungen
München

10. Links

Wichtiger Hinweis!

Meiner Meinung nach sehr interessante Seiten zum Thema Muskeldystrophie sind: