Inhalt:
 1. Definition, Verteilung und geschichtliche Entwicklung
 
2. Klinische Merkmale
 
3. Ätiologie
 
4. Früherkennung und Frühberatung
 
5. Klassifikationen der progressiven Muskeldystrophie
 
6. Therapieformen
 
7. Hilfsmittel
 
8. Praktische Anleitungen und Hilfen für Eltern, Lehrer
    und Betreuer
 
9. Literatur
10. Links

 

1. Definition, Verteilung und geschichtliche Entwicklung

Definition

 

Verteilung

 

Geschichtliche Entwicklung

1849

Guillaume Duchenne de Boulogne beschreibt das nach ihm benannte Krankheitsbild der erblichen progressiven Muskeldystrophie bereits in allen klinischen Details, er vermutete die Ursache in der Muskelzelle

1881

Wilhelm Erb grenzt weitere Form der progressiven Lähmung ab, deren Ursprung seiner Meinung nach neurogen war (nur möglich durch elektrophysiologische Untersuchungen der Muskeln und Mikroskopie von Gewebeproben der Muskulatur)

1967

P.E.Becker nimmt eine umfassende Einteilung der Muskeldystrophien und Myopathien nach genetischen Gesichtspunkten vor

 

2. Klinische Merkmale

 

3. Ätiologie

 

4. Früherkennung und Frühberatung

 

5. Klassifikationen der progressiven Muskeldystrophie

5.1 Muskeldystrophie Typ Duchenne

Synonyme für den Duchenne-Typ:

 

Verbreitung:

 

Verlauf und klinisches Bild:

Einteilung in funktionelle Stadien nach VIGNOS 1968:

0. Präklinische Phase

  • Symptomfrei, nur der Serum-CPK-Wert ist erhöht
  • verspätetes Laufen lernen

1. Retardation der motorischen Entwicklung

  • z.B. Stolpern, Hinfallen
  • der Kranke kann weder laufen noch springen
  • rasches Ermüden bei Spaziergängen
  • gehäufte Infekte mit Bronchitis

2. Typische Gehstörung.

  • Treppensteigen nur mit Festhalten am Geländer möglich.
  • Muskelschwäche und -schwund setzen an Becken, Gesäß und Oberschenkeln ein:
  • watschelnder Gang auf Zehenspitzen
  • verstärkte Rückenkrümmung
  • Gower-Manöver (an-sich-hochklettern)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen
  • Pseudohypertrophien der Waden („Gnomenwaden“), im Gegensatz dazu meist atrophische Oberschenkelmuskulatur

3. Der Kranke kann zwar gehen, doch nicht Treppensteigen.

4. Die Gehfähigkeit ist noch erhalten, doch beim Aufstehen vom Stuhl ist der Patient auf Hilfe angewiesen.

  • mühsames "Watscheln"
  • beginnender Schulter-Arm-Befall
  • Skelett-Deformierungen durch besondere Körperhaltung
  • Hyperlordose, vorgewölbter Bauch, Plattfüße, Beugung in der Hüfte
  • Schwerpunktverlagerung nach vorne

5. Der Kranke geht mit einem Oberschenkelapparat.

6. Er geht im Oberschenkelapparat mit Hilfe.

7. Er vermag zwar im Oberschenkelapparat zu stehen, doch gehen kann er auch mit Hilfe nicht mehr.

  • durch Bewegungsverlust setzen ein:
    • Kniegelenksversteifung
    • Spitzfuß
  • Wirbelsäulenverkrümmung
  • Beginn einer Muskel- und Weichteilatrophie
  • Muskeleigenreflexe sind stark abgeschwächt oder ganz aufgehoben

8. Der Kranke sitzt im Rollstuhl und fährt den Wagen. Mit der Hand vermag er kleinere tägliche Verrichtungen zu bewältigen.

  • Beginn der Invalidität
  • die Verrichtungen des täglichen Lebens können noch ohne Hilfe durchgeführt werden
  • auch Muskeln des Schultergürtels und des Rumpfes sind betroffen
  • durch das Sitzen im Rollstuhl werden Kontrakturen von Knie-, Hüft-, Ellenbeugen- und Schultergelenken hervorgerufen, außerdem geht die lumbale Lordose in eine Kyphoskoliose über, dadurch besteht die Gefahr einer respiratorischen Insuffizienz (Funktionsschwäche der Atmung)

9. Er kann im Rollstuhl sitzen, doch er ist in allem auf Hilfe angewiesen.

  • Abstufung:
    • Hilfsbedürftigkeit im Rollstuhl: Aufrechtes Sitzen ist möglich
    • Begrenzte Rollstuhlfähigkeit: Sitzen ist nur mit Unterstützung möglich
  • Herabsetzung der Lungenfunktion
  • bei 90 % der Patienten kardiale Mitbeteiligung
  • ein Skoliosewinkel (Skoliose oder Kyphoskoliose) von 40 bis 90° sorgt für Atemschwierigkeiten

10. Der Kranke ist ständig bettlägerig, bedarf maximaler Versorgung.

  • Finalstadium
  • deutlicher Gewichtsverlust
  • krankhafte Schläfrigkeit
  • Hyperkapnie (übermäßige Menge von Kohlensäure im Blut)
  • weniger Sauerstoff kann aufgenommen werden
  • durch Gabe von Sauerstoff hebt man die Spontanatmung auf (Gefahr von Atemstillstand)
    • Blut versauert
  • häufigste Todesursache: bronchitische pneumonische Infektion oder Tod durch zunehmende Ateminsuffizienz , nur bei 10 % tritt der Tod durch Herzversagen ein

 

Allgemeines zum Verlauf und klinischen Bild:

 

Das Gowers-Manöver

 

Mädchen mit DMD:

Es gibt vier verschiedene Möglichkeiten für ein Mädchen, an DMD zu erkranken:

 

5.2 Muskeldystrophie Typ Becker/ Kiener

Vererbung

 

Häufigkeit

 

Beginn

 

Verlauf

 

Lebenserwartung

 

5.3 Muskeldystrophie Typ Emery/ Dreyfuß

Vererbung

 

Häufigkeit

 

Beginn

 

Verlauf

 

Lebenserwartung

 

5.4 Muskeldystrophie Typ Leyden/ Möbius (Gliedergürteltyp)

Vererbung

 

Häufigkeit

 

Beginn

 

Verlauf

 

Lebenserwartung

 

5.5 Muskeldystrophie Typ Landouzy/ Dejerine/ Erb

Vererbung

 

Häufigkeit

 

Beginn

 

Verlauf

 

Lebenserwartung

 

6. Therapieformen

 

6.1 Krankengymnastik bei Muskeldystrophie Typ Duchenne (nach Lebensalter)

ca. 1 Monat bis 3 Jahre

Merkmale:

Behandlungsziele:

Maßnahmen/ Technik:

Sonstiges:

 

ca. 3 bis 6 Jahre

Merkmale:

Behandlungsziele:

Maßnahmen/ Technik:

Sonstiges:

 

ca. 6 - 10 Jahre

Merkmale:

Behandlungsziele:

Maßnahmen/ Technik:

Sonstiges:

 

ca. 10 Jahre und älter

Merkmale:

Behandlungsziele:

Maßnahmen/ Technik:

Sonstiges:

 

7. Hilfsmittel

 

8. Praktische Anleitungen und Hilfen für Eltern, Lehrer und Betreuer

 

9. Literatur

Beckmann, R. (1990):
Erkrankungen des Nervensystems und der Skelettmuskulatur
In: Palitzsch, D.: Pädiatrie – Kinderheilkunde für Studenten und Ärzte. Stuttgart

Bekeny, G. (1987):
Klinik der Muskelkrankheiten
Leipzig

Brandt, T./ Dichgans, J./ Diener, H.C. (Hrsg.) (1988):
Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen
Stuttgart

von Bruch, H. (1994):
Bewegungsbehinderungen
Stuttgart

Conze, I. (1989):
Krankengymnastik bei Muskelerkrankungen
Schrift der Deutschen Gesellschaft zur Bekämpfung der Muskelkrankheiten e.V. Freiburg

Jerusalem, F./ Zierz, S. (Hrsg.) (1991):
Muskelerkrankungen
Stuttgart

Ministerium für Kultur, Jugend, Familie und Frauen (1995):
Chronisch kranke und behinderte Kindertagesstättenkinder
Speyer

Mortier, W. (1994):
Muskel- und Nervenerkrankungen im Kindesalter
Stuttgart

Mumenthaler, M. (Hrsg.) (1992):
Neuromuskuläre Erkrankungen
Stuttgart

Sowa, M./ Metzler, N.-H. (Hrsg.) (1989):
Der therapeutisch richtige Umgang mit behinderten Menschen
Dortmund

Weimann, G. (1994):
Neuromuskuläre Erkrankungen
München

 

10. Links

Wichtiger Hinweis!

Meiner Meinung nach sehr interessante Seiten zum Thema Muskeldystrophie sind:


http://www.dgm.org

  • auf dieser Seite hält die Gesellschaft für Muskelkranke viele Infos bereit

http://www.stherrmann.de

  • Die Seite eines Betroffenen


http://www.ronaldstahlberg.de

  • Noch eine informative Seite eines Betroffenen


http://www.smartys.de

  • ein Schwesterpaar mit einer progressiven Muskelerkrankung


http://www.heimbeatmung.de

  • hier bekommt man viele Informationen zur Beatmung


http://www.benniundco.de

  • aktion benni & co e.V. - Verein zur Förderung der Muskeldystrophie Duchenne Forschung
  • die Seite bietet viele Infos über die "aktion benni & co", ein Forum, Links, Projekte und vieles mehr


http://www.muskelschwund.de

  • Deutsche Muskelschwund-Hilfe

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