Erklärung:

• Biopsie einiger Chorionzotten durch
  • transzervikalen Eingriff mit Katheter
    • ein dünner Katheter wird durch die Scheide und den Gebärmuttermund in die Placenta geschoben, wo eine Gewebeprobe entnommen wird (wird aufgrund des höheren Fehlgeburtsrisikos nicht mehr so häufig durchgeführt)
  • oder transabdominale Punktion
    • unter ständiger Ultraschallkontrolle wird durch die Bauchdecke der Schwangeren eine dünne Punktionsnadel gestochen und bis in die Placenta geführt, eine Gewebeprobe wird entnommen und im Labor entsprechend analysiert
• Zellen können direkt präpariert und karyotypisiert werden
• Untersuchungen: Chromosomenaberrationen, DNA-Analyse

Zeitpunkt:

• bereits sehr früh, ab 7. Schwangerschaftswoche möglich (Ergebnis liegt nach ca. 7 Tagen vor)
• wird aber meistens erst in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt, weil das Fehlgeburtsrisiko vorher zu groß ist

Indikationen:

• automatische Durchführung bei:
  • allen Schwangeren über 35 Jahren
  • wenn der Vater über 41 Jahre alt ist
  • bei Eltern, die schon ein Kind mit Behinderung haben
  • gewissen erblichen Belastungen der Eltern
  • vorangegangenen Spontanaborten
  • vorausgegangener starker Bestrahlung der Eltern
  • Stoffwechselstörung der Eltern

Diagnostik:

• Diagnose von verschiedenen Chromosomenstörungen
• Neuralrohrdefekte
• erbliche Stoffwechselkrankheiten

Risiken:

• hohe Rate von Misserfolgen (falsche Ergebnisse)
• Abortrisiko: 1 - 1,5 %