Bei der Bildung von Ei- und Samenzelle teilt sich eine Stammzelle mit 46 Chromosomen normalerweise so, dass 2 Keimzellen mit der halben Chromosomenzahl entstehen.

Verläuft diese Teilung fehlerhaft, und trennen sich die beiden Chromosomen 21 bei der Teilung nicht (Nondisjunktion), entsteht eine Keimzelle, die das Chromosom 21 zweimal (also insgesamt 24 statt 23 Chromosomen) enthält (die Keimzelle mit 22 Chromosomen stirbt ab).