Aufgrund einiger Nachfragen möchte
ich hier besonders darauf hinweisen, dass ich mich bei der Klassifizierung der
Behinderungsformen berufe auf:
Heinz Mühl (1994): Einführung in
die Geistigbehindertenpädagogik. Stuttgart, Berlin, Köln: Kohlhammer
Darüber hinaus handelt es sich
bei den beschriebenen Symptomen selbstverständlich um mögliche Symptome. Nicht
jeder betroffene Mensch weist alle angeführten Symptome auf.
Allgemeines
- ca. 15-20 % der geistigen Behinderungen sind chromosomal verursacht
- Störungen sind um so schlimmer, desto eher sie entstehen!!!
Autosomale Aberrationen
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Erklärung: Numerische Aberration
zu einem ausführlichen Skript
zum Down-Syndrom
Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
Erklärung:
Numerische Chromosomenaberration (das Chromosom 13 oder ein Teil davon ist dreifach
vorhanden)
Häufigkeit: 1:4.000 bis 1:15.000
(je nach Autor)
Symptome:
- Pränataler Entwicklungsrückstand
- geringes Körpergewicht bei der Geburt
- schwere Organfehlbildungen
- schwere geistige Behinderung
- Omphalozele
- Muskelschwäche oder -steifheit
- Zysten in den Nieren
- zerebrale Krampfanfälle.
- häufig organische Augenfehler: Mikrophtalmie,
Irisdefekt, Cataracta, Glaukom o.ä.
- Gesichtsanomalien wie Lippen- und
Gaumenspalten, Ohren sitzen meistens niedriger als normal
- Schwerhörigkeit oder Taubheit
- Extremitätenanomalien
wie Sechsfingrigkeit, Vierfingerfurche
- Gelegentlich befinden sich bei männlichen Babys die Hoden nicht im
Hodensack
- bei weiblichen Babys zeigt sich manchmal eine Fehlbildung der
Gebärmutter
Prognose:
- wenn keine
lebensbedrohlichen Umstände bestehen, können keine genauen Voraussagen über die
Lebenserwartung des Kindes gemacht werden
- viele Kinder sterben frühzeitig an Herzversagen oder
Versagen der Atmung
- bei etwas längerem Überleben treten regelmäßig
Krampfanfälle sowie Blindheit und Taubheit auf
- Studien, die seit Mitte 1980 veröffentlicht wurden, werden in „Trisomy in Review, Trisomy 18,
13, and Related Disorders, Research Newsletter“, 1993, besprochen. Eine
Studie (Goldstein) zeigt folgende
Überlebensstatistik bei Trisomie 18 und 13:
- ca. 50%
der Babies starben innerhalb einer Woche
- ca. 90% der Babies
starben innerhalb der ersten 5 Lebensmonate
- weniger als 10% der
Babies überlebten das erste Lebensjahr
- es gibt Kinder mit Trisomie 18 und 13, die das erste
Lebensjahr deutlich überleben.
- die Überlebensprognosen für Mädchen günstiger sind als für
Jungen.
Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
Erklärung:
Häufigkeit:
- 1:10.000 bis 1:3.000
lebendgeborene Kinder (je nach Autor)
- es sind überwiegend Mädchen betroffen (75% der
Erkrankten)
Symptome:
- Mikrocephalie
- Hinterkopf ist
weit nach hinten ausladend
- geringes Körpergewicht bei der Geburt
- Minderwuchs
- kleine Mund-Kinn-Region
- Epikanthus
- Augenfehlbildungen (Mikrophtalmie)
- Lippen- und Gaumenspalten sind häufig
- Extremitätenanomalien:
- Fingerüberlagerung (der Zeigefinger ist über den 3.
und 4. Finger geschlagen)
- fehender Radius (Speiche) oder Daumen
- häufig Klumpfüße, Tintenlöscherfüße,
Wiegenkufenfüße oder verkürzte
Großzehen
- Organanomalien:
- vor allem Herz (Defekte in der
Herzscheidewand)
- Nieren und Harnleiter
- Magen-Darm-Trakt
- Gehirn
(starke geistige Behinderung)
- psychomotorische Retardierung
Prognose:
- Kinder sterben meist sehr früh an Herzversagen oder einem
zentralen Versagen von Kreislauf und Atmung
- Lebenserwartung liegt zwischen wenigen Tagen und mehren Wochen, selten
Monaten
- der Großteil der Kinder verstirbt innerhalb der ersten
8 Wochen
- ohne sofortige intensivmedizinische Behandlung überleben 90%
der Kinder die erste Woche nicht
- vereinzelt soll es Kinder geben, die das Jugendalter erreichen
Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-chat-Syndrom/ Lejeune-Syndrom/
5p-Syndrom)
Erklärung:
Häufigkeit:
- 1:50000
Lebendgeburten
- Mädchen sind häufiger betroffen
Symptome:
- katzenartiges
Schreien der betroffenen Kinder im Säuglingsalter
- durch eine Fehlbildung des
Kehlkopfes ist das Schreien hoch und klingt gepresst, dabei ist die Ausatmung
verlängert und unterbrochen und die Einatmung ebenfalls behindert
- geistige und
körperliche Entwicklung ist verzögert
- kraniofaciale Dysmorphie mit Veränderungen von Kopf und
Gesicht:
- abnorm kleiner Kopf mit länglicher Form
- rundes Gesicht mit Hypertelorismus
und verbreiterter abgeflachter Nasenwurzel
- Mikrocephalie
- tiefsitzende Ohren
- kleines
Kinn
- Epikanthus
- nach außen abfallende Lidachse
(der äußere Lidwinkel steht
also tiefer als der innere Lidwinkel)
- Schielen
- Gebissfehlstellungen.
- niedriges Geburtsgewicht
- Minderwuchs
- Muskelschwäche
(Muskelhypotonie)
- Probleme mit dem
Herzen und der Atmung
- gehäuft auftretende
Infektionen
- Vierfingerfurche
- Ernährungsprobleme (Essvorgang,
Saugen oder später das Kauen fällt den Kindern schwer)
- Verdauungsprobleme (Erbrechen
oder Verstopfung)
- Sprachentwicklung
ist stark verzögert
- im höheren Alter
deutliche Skoliose
Prognose:
- insgesamt
günstig
- Lebenserwartung ist
nicht oder nicht wesentlich verringert
Wolf-Hirschhorn-Syndrom (4p-Syndrom/ Wolf-Syndrom)
Erklärung:
Häufigkeit:
Symptome:
Die Prognose beim
Wolf-Syndrom ist ungünstig, wobei Ernährungsprobleme mit schwerer Gedeihstörung
im Vordergrund stehen. Etwa ein Drittel aller Kinder verstirbt im 1. Lebensjahr
- starke geistige Behinderung
- Geburtsgewicht von unter 2000g
- kraniofazialen Dysmorphien:
- bei Jungen häufig Kryptorchismus und Hypospadie
- seltener:
- Organfehlbildungen
- schwere psychomotorische
Retardierung mit Muskelhypotonie und cerebralen
Krampfanfällen
Prognose:
- ungünstig wegen Ernährungsproblemen mit schwerer Gedeihstörung
- ca. ein Drittel aller Kinder verstirbt im 1.
Lebensjahr
